O que é?

A Síndrome de Down é um acidente genético, que ocorre ao acaso durante a divisão celular do embrião. Na célula normal da espécie humana existem 46 número de cromossomos, dispondo em pares,  (23 do pai e 23 da mãe). O indivíduo com Síndrome de Down possui 47 cromossomos, sendo o cromossomo extra ligado ao par 21.

 Esta alteração genética pode se apresentar de 3 formas:

Trissomia 21 padrão
•Indivíduo apresenta 47 cromossomos em todas as suas células, tendo no par 21 três cromossomos. Ocorre em aproximadamente 95% dos casos.
 
Trissomia por translocação
•O indivíduo apresenta 46 cromossomos e o cromossomo 21 extra está aderido a um outro par, em geral o 14. Ocorre em aproximadamente 3% dos casos. 

Mosaico
•O indivíduo aprsenta uma mistura de células normais (46 cromossomos) e células trissômicas (47 cromossomos). Ocorre em aproximadamente 2% dos casos.