Diagnóstico

A criança é diagnosticada após o parto é  recebida pelo medicou ou pediatra, a confirmação é dada pelo exame do cariótipo (análise citogenética).

É importante ter claro que não existem graus de Síndrome de Down e que as diferenças de desenvolvimento decorrem das características individuais (herança genética, educação, meio ambiente etc.). O interesse em reconhecer e diferenciar o erro cromossômico, responsável pelo nascimento do bebê é preventivo. Ele permite saber se o acidente pode ocorrer em outra gestação ou se ele pode ou não ocorrer em familiares, irmãos ou irmãs da criança.